|
Autosomale Genommutationen - Referat
Während der Schwangerschaft wirken sich äußere Faktoren auf die Gesundheit des Kindes aus. Nikotin, Alkohol, Gifte, Strahlung, Infektionen und Sauerstoffmangel können die Entwicklung des Kindes negativ beeinflussen. Diese setzen sich allerdings nicht in der DNA des Kindes fest und sind somit auch keine Erbkrankheiten. Als solche bezeichnet man alle weitervererbbaren körperlichen und geistigen Anomalien aufgrund defekter oder veränderter Gene. Veränderungen der DNA, die nicht auf Neukombinationen beruhen, nennt man Mutationen. Hier unterscheidet man zwischen Genommutationen, Chromosomenmutationen und Genmutationen. Im Folgenden liegt der Fokus auf autosomale Genommutationen.
Bei der Bildung von Keimzellen können Fehler auftreten, durch die die Anzahl einzelner Chromosomen (Aneuploidie) oder des gesamtem Chromosomensatzes (Polyploidie) verändert wird.
Bei Pflanzen sind polyploide Chromosomensätze sogar recht häufig, da sie oftmals die Widerstandsfähigkeit erhöhen und zu größeren Organen führen, zum Beispiel zu größeren Früchten. Bei Kulturpflanzen geht damit die Ertragssteigerung einher.
Bei Tieren kann allerdings nur die Anzahl einzelner Chromosomen verändert sein, da der Embryo einen vielfachen Chromosomensatz nicht überleben kann. Auch der Verlust eines einzelnen Chromosoms führt meist zum Tode. Ein zusätzliches großes Chromosom ist ebenfalls tödlich, jedoch sind Zellen mit einem überzähligen kleinen Chromosom lebensfähig – wenn auch geschädigt.
Von einer autosomalen Chromosomenaberration spricht man, wenn das überzählige Chromosom zu den Autosomen gehört, also zu den Chromosomen 1-22.
Die wohl bekannteste Form ist die Trisomie 21. Man spricht auch von dem Down-Syndrom. An dieser Krankheit leidet statistisch gesehen eines von 700 neugeborenen Kindern. Menschen mit Down-Syndrom haben in ihren Zellen 47 statt 46 Chromosomen, wobei das Chromosom Nummer 21 dreimal vorhanden ist – daher der Name Trisomie 21. Dieses überzählige Chromosom stammt in etwa 75% der Fälle von der Mutter, daher steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, mit dem Alter der Mutter.
Ursache für diese Chromosomenaberration ist eine Nichtteilung (Nondisjunction) des 21. Chromosomenpaares in der Reduktions- oder Äquationsteilung der meiotischen Zellteilung. Entweder trennen sich die beiden homologen Chromosomenpaare während der Reduktionsteilung nicht und wandern damit in eine der beiden Tochterzellen, oder es bleiben bei der Äquationsteilung die beiden Chromatiden nach der Teilung des Zentromers zusammen und wandern dann in eine der Tochterzellen. Eine Nichttrennung kann auch bei der Spermatogenese auftreten, jedoch ist bei der großen Menge von Samenzellen die Wahrscheinlichkeit, dass eine fehlgebildete Spermienzelle befruchtet wird, eher gering.
Menschen, die unter Trisomie 21 leiden, weisen verschiedene Unterschiede auf. Sie haben eine eher rundliche Kopfform, tief und schräg sitzende Augenstellung mit einer Augenfalte, eine breite Nasenwurzel, tiefer sitzende Ohren, eine vergrößerte Zunge und damit auch meist einen offenen Mund mit vermehrter Speichelproduktion. Außerdem haben sie oft verkürzte Füße und kurze Finger. Viele weisen auch die sogenannte Vierfingerfurche auf. Sie sind noch dazu anfälliger für Infektionen und haben oft Fehlbildungen in inneren Organen, wie zum Beispiel Herzfehler oder Magen-Darm-Missbildungen. Die geistige und emotionale Entwicklung bleibt häufig auf dem Niveau eines 6-jährigen Kindes stehen. Früher war die Lebenserwartung sehr niedrig und die meisten verstarben schon vor der Pubertät. Durch die heutige moderne Medizin können Trisomie-21-Patienten durchaus ein hohes Alter erreichen. Auch durch Frühförderung und gezielter Betreuung können sie ein selbstständiges Alltagsleben erreichen.
Es können generell bei allen Chromosomen Fehlverteilungen auftreten. Fast alle anderen autosomalen Trisomien führen jedoch zum frühen Tod des Embryos. Neben der Trisomie 21 gibt es noch die Trisomie 13 und 18, die jedoch auch durch schwere Missbildungen und kurzer Lebenserwartung gekennzeichnet sind.
Trisomie 18, oder auch das Edwards-Syndrom, erzeugt Missbildungen an Ohren, Kiefer und Gliedmaßen. Das Kind ist sehr stark in seiner körperlichen und geistigen Entwicklung beeinträchtigt. Die Lebenserwartung liegt in solchen Fällen bei höchstens ein paar Monaten.
Die Trisomie 13 wird auch Patau-Syndrom genannt. Hier liegt die Lebenserwartung bei nur wenigen Wochen, da die Kinder schwerste Missbildungen aufweisen. Es fehlt zum Beispiel das Riechhirn und häufig auch der Stirnlappen. Sie haben sehr kleine Augen, Vielfingrigkeit, eine Lippen- bzw. Gaumenspalte, einen Spalt in der Iris und schwere Herzfehler.
Der Grund dafür, warum Trisomie 21 weniger schwerwiegend ist, liegt daran, dass auf dem Chromosom 21 - im Gegensatz zu anderen Chromosomen – wenig Gene vorhanden sind.
Kommentare zum Referat Autosomale Genommutationen:
|
