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Klinefelter-Syndrom - Referat
Das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenanomalitäten und ist durch überzählige X-Chromosomen beim männlichem Karyotyp gekennzeichnet. Diese Krankheit betrifft daher nur Männer. In Österreich leben rund 16.000 betroffene Männer.
Ursache
Diese Chromosomenfehlverteilung entsteht bei der Meiose, bei der die Ei- beziehungsweise Samen-zelle gebildet wird. Dabei trennen sich die Geschlechtschromosomen nicht. In einer Eizelle befinden sich dann zwei X-Chromosomen. Kommt es zur Befruchtung und trifft eine XX-Eizelle auf ein Y-Spermium, verfügt der Junge später über eine XXY-Anordnung statt über eine XY-Anordnung. Das Gleiche passiert, wenn eine X-Eizelle von einem XY-Spermium befruchtet wird. Welche Ursachen dieser fehlerhaften Verteilung zugrunde liegen, ist bislang unklar. Das Risiko, ein Kind mit Klinefel-ter-Syndrom zu bekommen, steigt jedoch mit dem Alter der Mutter an.
Symptome
• Veränderung der Geschlechtsmerkmale: Hoden verkleinert, Testosteronspiegel vermindert
• spärliche Körper-, Gesicht- und Schambehaarung
• Körpergröße: etwa um 10 cm größer als XY-Männer
• oftmals verzögerte Sprachentwicklung
• Brustkrebs bei Männern
• in den meisten Fällen sind Klinefelter-Patienten unfruchtbar
Diagnose
Das Klinefelter Syndrom kann festgestellt werden durch:
- Fruchtwasser- oder Plazentauntersuchung bei familiärer Vorbelastung
- Körperliche Untersuchung vom Hausarzt
- genetische Untersuchung, wenn Symptome auftreten
Therapie
Das Klinefelter Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Je früher es erkannt wird, desto größer sind die Chancen auf Therapieerfolge. Die Therapie besteht aus der Einnahme des Sexualhormones Testos-teron um den Mangel auszugleichen. Testosteron wirkt sich positiv auf die sexuelle Entwicklung aus und schützt die Patienten vor Osteoporose. Für die Einnahme von Testosteron stehen Gele, Pflaster und Spritzen zur Verfügung. Tabletten werden nicht eingesetzt, da das Hormon zu Magen-Darm-Problemen und zu Unverträglichkeiten führen kann. Ob ein Gel, Pflaster oder eine Spritze genutzt wird, ist frei wählbar. Gele haben den Vorteil, nicht schmerzhaft zu sein. Sie müssen jedoch täglich aufgetragen werden. Pflaster sollten alle zwei Tage gewechselt werden. Spritzen gibt es in Form von Depot-Spritzen, die nur alle vier Wochen bis drei Monate verabreicht werden müssen. Sprachliche und motorische Entwicklung werden durch Logopädie und Ergotherapie gefördert.
Klinefelter-Syndrom: Kinderwunsch
Damit Klinefelter-Syndrom-Patienten die Möglichkeit erhalten, Kinder zu zeugen, können im frühen Jugendalter Samenzellen entnommen werden. Zu diesem Zeitpunkt und vor der Testosteron-Therapie ist die Chance am höchsten, funktionsfähige Spermien zu finden. Das mittels Hodenbiop-sie gewonnene Material wird analysiert, aufbereitet und tiefgefroren (Kryokonservierung). Eltern eines Kindes mit Klinefelter-Syndrom haben kein erhöhtes Risiko, dass ein weiteres Kind ebenfalls am Klinefelter – Syndrom erkrankt.
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