|
Mukoviszidose / zystische Fibrose - Referat
Mukoviszidose / zystische Fibrose
Krankheitsbild
-alle exokrine Drüsen arbeiten mangelhaft
-sie produzieren zähe, eingedickte Sekrete
› diese können nicht abfließen
› Gewebe reagiert mit einer Entzündung und dies führt im Laufe der Zeit zur Zerstörung des Organs
-bei jedem Patienten unterschiedlich
-Zeitpunkt und Symptome ebenfalls
› manche erst im Jugendalter
› meisten schon als Baby
-besonders betroffen:
› Lunge
› Leber
› Bauchspeicheldrüsen
›Darm
Symptome
-der zähe Schleim verstopft Atemwege und ist idealer Nährboden für Bakterien
-Schleim abhusten
› dies wird dann immer schlimmer und schlimmer
-Kinder leiden an chronischer Bronchitis
-eine Lungenentzündung nach der anderen
-Atmen fällt schwer
› das Atmen im Liegen fällt schwer, weshalb im Sitzen geschlafen werden muss
Ursachen
-Genetischer Defekt: Veränderungen in der genetischen Information (DNA)
› Mutation
-Mensch hat 44 Chromosomen, also 22 Chromosomenpaare
› Erbinformationen an bestimmten Abschnitten
› prägen bestimmtes Merkmal
-Mukoviszidose (ZF) bricht nur aus, wenn das Gen gleich auf beiden Chromosomen verändert ist
› autosomal-rezessiver Erbgang
-Kind bekommt jeweils einen Chromosomensatz vom Vater und einen von der Mutter
[Vererbung]
-Beide Eltern erkrankt = zwei defekte Gene
› alle Nachkommen erkranken an ZF
-eher selten da Männer unfruchtbar, Frauen mit ZF weniger fruchtbar
-nur ein Elternteil an ZF erkrankt = Weitergabe kranker Gene
› auch wenn ein Elternteil gesund: alle Kinder Träger eines defekten Gens
› Krankheit bricht bei Kindern nicht aus
-sind beide Eltern nur Träger von defekten Genen, aber nicht an ZF erkrankt = alle 3 Varianten denkbar
› Kind ohne defekte Gene = gesund
› Kind mit einem defekten Gen = gesund (nur Träger)
› Kind mit zwei defekten Genen = Krankheit bricht aus
Ursachen (Fortsetzung)
-bei Mukoviszidose: Veränderung des 7. Chromosoms im sog. CFTR-Gen
› CFTR = Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen/Protein
› Bauanleitung für einen Chloridionenkanal
› zur Regulation von Salz- und Wasserhaushalt in den Schleimhautzellen
-unterschiedliche Klassifikationen der Mutationen
› abhängig welcher Baustein für den Proteinionenkanal fehlt
-Häufigste Mutation: „delta F508“
› an einer bestimmten Position im Protein (508) fehlt (delta) ein Baustein (Aminosäure Phenylalanin)
-defekte Chloridionenkanäle blockieren Salztransport durch die Zellmembran in bestimmte Körperzellen
› betroffene Drüsen: Schleim anstatt flüssiges Sekret
› es bilden sich in Lunge, Nasennebenhöhlen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Gallen, Keimdrüsen zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt
› Defekte Chloridkanäle schließen zu schnell und Chloridionen können nicht aus der Zelle/die Zellmembran durchqueren
Therapie
Symptomatische Therapie
-seit 2012 Medikamente zur Behandlung
› "Ivacaftor " kann nur bei 4% der Patienten angewendet werden
-normalisieren den Salz- und Wasserhaushalt der Schleimhautzellen
› Wirkung des Ivacaftor auf CFTR mit der Mutation G551D
› Wirkstoff erlaubt den defekten Kanälen länger geöffnet zu bleiben, sodass Chloridionen aus der Zelle strömen können
Kausale Therapie
-wirkt nur bei Patienten, die Mutationen im CFTR-Gen G551D haben
wird auch mutationsspezifische Therapie bezeichnet
Inhalation und Physiotherapie
-mit Hilfe von Inhalationstherapie wird Sekretelimination (Abhusten des Schleims) behandelt
-in Phasen einer starken Lungenfunktionseinschränkung mit Sauerstoffunterversorgung
-Anstieg von Kohlendioxid:
› Therapie mit Sauerstoff und einer nicht invasiven Beatmung (NIV)
letzte Therapiemöglichkeit : Lungentransplantion
Inhalation und Physiotherapie
-neben Medikamenten:
› Physiotherapie (Krankengymnastik)
› Ernährungsberatung
› Sportherapie
› psychologische Unterstützung
Ziel der Therapie
-Erhaltung der
Lungenfunktion
-Bekämpfung von Infektionen
-Regulation der Entzündungsreaktion und Vermeidung der Organzerstörung und damit verbundenen Funktionsausfall
› Therapierformen sind in den letzten Jahren immer weiter verbessert worden
-Lebenserwartung und Lebensqualität steigen
Quellen
- http://m.netdoktor.de/krankheiten/mukoviszidose/symptome/ (22.11.2015)
- http://m.apotheken-umschau.de/mukoviszidose (22.11.2015)
- http://www.jameda.de/krankheiten-lexikon/bilder/big/559995.jpg (22.11.2015)
- https://de.wikipedia.org/wiki/Mukoviszidose (29.11.2015)
- http://muko.info/typo3temp/pics/e7b1ca7fd9.jpg (01.12.2015)
Kommentare zum Referat Mukoviszidose / zystische Fibrose:
|
