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Mukoviszidose - 3.Version - Referat
1.Einleitung:
1.1.Einleitung zum Thema Mukoviszidose:
Meinen ersten indirekten Kontakt mit Mukoviszidose hatte ich im Urlaub auf der Nordseeinsel Amrum.
Seit vielen Jahren fahren meine Eltern dort hin wegen dem guten Seeklima und dem hohen Erholungswert.
Auf einer unsere vielen Radtouren machten wir Rast auf einem Park- und Spielplatz. Im Hintergrund stand ein hübsches Gebäude mit dem Namen „Haus Satteldüne“. „Warum wohnen wir nicht mal hier?“, fragte ich meine Eltern, positiv beeindruckt durch die vielen Kinder und Jugendliche, die sich dort aufhielten.
„Lieber nicht“, antworteten meine Eltern, und meine Mutter klärte mich auf, dass dies kein Gästehaus sei, sondern eine Fachklinik für Kinder und Jugendliche mit Erkrankungen der Atemwege. Hier wurden also junge Patienten über längere Zeiträume behandelt, die z.B. unter Asthma oder Mukoviszidose litten. Kein schöner Urlaubsgedanke!
Was aber ist Mukoviszidose? Davon hatte ich noch nichts gehört. Kann man sich damit anstecken? Ist diese Krankheit eigentlich heilbar?
Im Groben erklärte mir meine Mutter, dass dies eine Erbkrankheit sei und keine Ansteckungsgefahr besteht. Außerdem erklärte sie mir, dass Heilungserfolge noch nicht bekannt sind, man könne nur die Symptome dieser Krankheit, wie den quälender Husten und den zähen Schleim in den Bronchien, behandeln und lindern.
Nein Danke, nun wollte ich da nicht mehr wohnen. Mir haben diese Kinder Leid getan und das Wort Mukoviszidose hinterließ einen negativen Eindruck bei mir.
Mukoviszidose klingt irgendwie geheimnisvoll, auch aussprechen kann man diesen Namen kaum. Ein Grund um es eigentlich zu vergessen.
Jahre später besuchte ich das Giessener Stadtfest, hier hatte ich meinen zweiten indirekten Kontakt.
Unter zahlreichen Ständen befanden sich auch Info-Stände unterschiedlicher Hilfsorganisationen.
Da erschien es wieder das Wort Mukoviszidose. Diesmal vom „Mukoviszidose“ Förderverein Giessener e.V.
Dieses komische Wort hatte ich doch schon gehört. Mir fiel sofort die Klinik auf Amrum ein. Etwas neugierig geworden besorgte ich mir Info-Material von dem Stand und war sehr überrascht, dass es immer noch keine Heilungschancen gibt. Bei der heutigen Technik und rasanten medizinischen Forschungserfolgen, von denen man so häufig in der Zeitung list, kaum vorstellbar.
Meinen dritten Kontakt mit Mukoviszidose hatte ich dann in der Schule, als ein Kurzreferat über Mukoviszidose gehalten wurde. Zwar wurde ich dort genauer über diese Krankheit aufgeklärt, doch war mir die genaue Ursache dieser Erbkrankheit immer noch nicht klar genug. Ich stellte mir viele Fragen zu diesem Thema. Was genau hat es mit dieser Krankheit auf sich und warum ist sie bis heute noch nicht heilbar, obwohl doch die medizinische Forschung so vorgeschritten ist? Wie werden eigentlich die Kinder behandelt, die an dieser Krankheit leiden? Und was genau ist die Ursache dieser Erbkrankheit?
Durch diese Hausarbeit bot sich mir die Chance, mich und auch andere nun endlich über Mukoviszidose aufzuklären und meine Fragen die ich mir stellte zu beantworten.
1.2. Zielsetzung:
Zielsetzung meiner Facharbeit ist es Interessierten, die Erkrankung Mukoviszidose näher zu bringen und zu erklären. Außerdem sollen sie auf diese Krankheit aufmerksam gemacht werden, da sie immer noch nicht heilbar ist und viel Unterstützung in der medizinischen Forschung benötigt. Da die Forschung auf diesem Gebiet schon im vollen Gange ist, ist zu hoffen, dass das Vorschreiten der Mukoviszidose schon in wenigen Jahren aufgehalten werden kann.
Ziel muss es sein die Mukoviszidose zu heilen.
1.3. Aufgabenstellung:
Nach Absprache mit meinem Tutor im Leistungskurs Biologie, Herr Schuhmacher, stellte dieser mir die Aufgabe, die Mukoviszidose in ihrem Gesamtbild zu beschreiben und ihre Ursachen, Folgen, Komplikationen und aktuelle Behandlungsmöglichkeiten darzustellen.
Daraufhin beschloss ich, mich im Internet, bei Ärzten und Freunden über meine Wahlthemen zu informieren. Bei diesen Recherchen traf ich auf folgendes Gedicht:
Warum ?
Wir haben uns gesucht und gefunden,
was hat uns verbunden?
Wir sind hier sechs Wochen auf Amrum
Und fragen uns täglich, warum?
Wir inhalieren und atmen um die Wette,
nach dem Essen schlucken wir noch ´ne Tablette
und fragen uns täglich, warum?
Laufen, Sport und Schwimmen fallen uns schwer,
Treppen Steigen geht auch nicht mehr,
und auch deshalb fragen wir uns täglich, warum?
Auch wir lachen, tanzen und albern gerne rum,
dann müssen wir husten und spucken
und fragen uns wieder, warum?
Aber wir beide sind gerne hier
Und haben nur eine Gier,
wir lechzen nach einem langen Leben,
wer kann es uns geben?
Trotz allem hat unser Leben immer einen Sinn,
zum Beispiel, weil wir besonders gute Freunde sind,
auch wenn wir zwei uns immer fragen,
warum?
(Katharina Mrosek, 12Jahre,
Kristin Capelle, 12 Jahre,
Amrum 1995)
Die Worte dieser beiden kleinen Mädchen, die an Mukoviszidose leiden, beeindruckten mich sehr und regten mich zum Nachdenken über mein eigenes Leben an.
Nach diesem Gedicht folgt nun die eigentliche Ausarbeitung meiner Facharbeit.
2. Die Beschreibung der Erbkrankheit Mukoviszidose:
2.1. Worterklärung:
Das Wort Mukoviszidose stammt aus dem Lateinischen und setzt sich aus den Wörtern „muscus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh, klebrig) zusammen. Die Mukoviszidose ist auch unter dem medizinischen Fachbegriff zystische Fibrose (CF) bekannt.
2.2. Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine erbliche, nicht heilbare Stoffwechselerkrankung.
Typische Merkmale dieser Krankheit ist die Bildung eines sehr zähen Sekretes in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, der Leber sowie im Dünndarm, welcher die Funktion dieser Organe sehr stark beeinträchtigt, was dann im Falle der Lunge zur schwerer Atemnot führt und im Falle des Dünndarm sowie der Bauchspeicheldrüse Störungen des Verdauungstrakt verursacht.
Die Absonderung von Körperflüssigkeiten wie Schweiß und Schleim wird gestört, da sich die Konsistenz der Körperflüssigkeiten ändert und sie zähflüssig werden. Die Atemwege sind mit diesem zähen Schleim benetzt, was auch gleichzeitig ein idealer Nährboden für Krankheitskeime ist.
Folge ist eine nicht aufzuhaltende stetige Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen. Durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen kann dieser Prozess verzögert, jedoch nicht aufgehalten werden.
Die Krankheit Mukoviszidose ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt.
Der Zeitpunkt, an dem die Krankheit erkennbare Symptome zeigt variiert von Patient zu Patient
Die Mukoviszidose hat man von Geburt an, meist wird sie aber erst später diagnostiziert.
Die Symptome der Mukoviszidose werden oft mit Keuchhusten, Asthma, Bronchitis oder Zöliakie verwechselt.
Dabei lässt sich Mukoviszidose durch einen so genannten „Schweißtest“ relativ einfach bestimmen. Durch eine erhöhte Schweißkonzentration auf der Haut ist eine schnelle Diagnosestellung möglich. Dies werde ich in dem darauf folgendem Text aber noch genauer erklären.
Nach diesen einleitenden Worten folgen nun die Ursachen dieser Erbkrankheit.
2.3. Ursachen:
Die Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit in Europa. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Unter autosomal-rezessiv ist folgendes zu verstehen:
Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt.
Es gibt 22 Autosomen, die jeweils zweifach vorhanden sind, also insgesamt 44 Autosomen. Zudem gibt es noch zwei Chromosomen, die das Geschlecht des Menschen bestimmen. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- sowie ein X-Chromosom.
Wird nun ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, ist also noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom. Ein Gen ist ein Teil eines Chromosoms, bestehend aus Exons und Introns, der sich auf einem Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure befindet (siehe Abbildung 1).
Eine rezessive Erbanlage liegt vor, wenn ein mutiertes Gen und ein nicht mutiertes Gen nicht zu einer Erkrankung der betroffenen Person führen.
Zeugen also eine gesunde Mutter und ein gesunder Vater, jeweils mit einem mutierten Gen (heterozygot), ein Kind, so besitzt das Kind eine fünfundzwanzigprozentige Wahrscheinlichkeit, zwei mutierte Gene zu erhalten und dann damit zu erkranken, dies nennt man dann homozygot (siehe Abbildung 2).
Ist nur ein Elternteil erkrankt, so sind seine Kinder Genträger, ohne selbst an Mukoviszidose erkrankt zu sein. Aber sie können das defekte Gen später an ihre eigenen Kinder vererben. Sind beide Elternteile erkrankt, werden auch die nachkommenden Kinder an Mukoviszidose erkranken.
Die Funktionsstörung in den schleimbildenden Drüsen bei der Mukoviszidose geht auf einen Defekt am „CFTR“- Kanal (cystic fibrosis transmembran conductance regulator) zurück. Lokalisiert ist dieses Gendefekt auf dem langen Arm des Autosoms 7.
Dieser CFTR- Kanal ist ein Eiweiß, in der Zellwand vieler Organe des Menschen (Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Niere, Geschlechtsorgane und der Haut), das die Aufgabe hat, Chlorid durch die Zelle hindurch zu transportieren. Seine Funktion ist bei der Mukoviszidose beeinträchtigt, da dem Molekül ein bestimmter Eiweißbaustein fehlt – somit wird ein fehlerhafter CFTR- Kanal produziert.
Letztendlich hat das Fehlen einer einzigen Aminosäure (Phenylalalin) (siehe Abbildung 3) innerhalb dieses Eiweißbausteins zur Folge, dass ein fehlerhafter bzw. funktionsuntüchtiger Chloridkanal innerhalb der Zellwand gebildet wird. Dies wiederum bewirkt einen gestörten Chloridtransport zwischen den einzelnen Zellen. Es kommt dann im Weiteren zu einer Verstopfung der im Vorfeld genannten Organe mit den ja bereits beschriebenen Symptomen der Mukoviszidose. Betroffen sind jeweils nur Organe die auch einen CFTR- Kanal besitzen.
Insgesamt sind bei dem CFTR- Kanal über 1000 Einzelmutationen bekannt von denen die meisten jedoch kaum eine Auswirkung für den Menschen haben.
Der häufigste und auch gravierendste ist der Genfehler mit der Bezeichnung Delta F 508 Mutation.
Da ich nun erklärt habe was die Ursachen der Mukoviszidose auf molekularer Ebene sind, möchte ich im Weiteren die Folgen dieses „kleinen“ Genfehlers erläutern.
2.4. Folgen der Erkrankung Mukoviszidose an den Organen:
2.4.1. Lunge: Der zähflüssige Schleim verstopft die Bronchien und kann nur schlecht oder gar nicht abgehustet werden. Das Bakterium Pseudomonas aeruginosa siedelt sich in der Lunge an. Durch das Bakterium produziert die Lunge immer mehr Schleim, der dem Bakterium Schutz und Nahrung bietet. Die weißen Blutzellen können aufgrund des zähflüssigen Schleims nicht bis zum Erreger vordringen. Dies hat zur Folge, dass sich die Luftwege verstopfen und Atemnot-Situationen auftreten können.
2.4.2. Leber: Durch das zähflüssige Sekret kommt es zu Umbauvorgängen innerhalb der Leber, was zu einer Verzögerung des Blutflusses führt und einen so genannten Pfortaderhochdruck zu Folge hat. Das kann z.B. zu einer Erweiterung der Venen in der Speiseröhre führen. Innerhalb der Gallenblase können sich durch das zähflüssige Sekret Gallensteine ausbilden.
2.4.3. Haut Der Schweiß von Mukoviszidose Erkrankten enthält viel mehr Salz, als der von gesunden Personen. Durch den erhöhten Salzverlust kann es zu Mangelerscheinungen kommen, deren Symptome Müdigkeit und Schlappheit sind.
2.4.4. Bauchspeicheldrüse: In der Bauchspeicheldrüse bilden sich Verdauungsenzyme und Natriumkarbonat zur Bindung der Magensäure, die durch Eindickung des Sekrets nicht mehr richtig abfließen können. Außerdem produziert die Bauchspeicheldrüse das Hormon Insulin, welches verantwortlich ist für die Zuckerverwertung im Körper. Folgen sind dann: Verdauungsstörungen, enorme Gewichtsabnahme, Diabetes (Zuckerkrankheit) und massiger Stuhl. Die Bauchspeicheldrüse selbst wird durch die aufgestauten Verdauungssäfte angedaut und auf Dauer zerstört.
2.4.5. Dünndarm: Auch der Dünndarm ist von der Eindickung des Sekrets betroffen. Folgen können ein Ileus (Darmverschluss) sein, der im schlimmsten Fall sogar direkt nach der Geburt eine Operation zu Folge haben kann. Zudem ist die Aufnahme von Nährstoffen (Fette, Eiweiß, Vitamine, Eisen) im Körper gestört, was wiederum zu Mangelerscheinungen führt.
2.4.6. Geschlechtsorgane: Bei Frauen ist die Fruchtbarkeit erschwert. Der Schleim der sich im Gebärmutterhals der Frau bildet ist zäher als bei Gesunden. Das Spermium des Mannes muss bei der Befruchtung den Gebärmutterhals der Frau durchqueren, was durch den zähen Schleim erschwert wird. Männer sind meist zeugungsunfähig, da sich ihr Samenleiter durch das zähflüssige Sekret verschließt. Die Hoden bilden aber funktionsfähige Spermien, sodass der Mann auch Vater werden kann, indem ihm Spermien aus dem Hoden entnommen werden und in die Eizelle der Frau injiziert werden. Dies nennt man intracytoplasmatische Spermieninjektion.
Die Folgen der Erbkrankheit Mukoviszidose sind uns nun bewusst, doch wer und wie viele Menschen in Europa leiden eigentlich an dieser Krankheit? Zum Vergleich werde ich die Daten für die Vereinigten Staaten von Amerika auch angeben.
2.5. Häufigkeit:
Mukoviszidose ist vor allem bei europäischen Völkern die häufigste Stoffwechselerkrankung. Zudem ist es auch die häufigste Erbkrankheit in Westeuropa.
Deutschland hat 82 Millionen Einwohner, davon sind circa 6000- 8000 Kinder und jugendliche Erwachsene an Mukoviszidose erkrankt, das entspricht ca. 0,008 %. Von den 6000- 8000 Erkrankten sind etwa 30% älter als 18 Jahre. Während vor circa 20 Jahren die Mukoviszidoseerkrankten kaum die Volljährigkeit erreichten, werden sie heutzutage bis zu 40 Jahre alt.
4 Millionen Menschen (ca. 4%) tragen, als heterozygoter Merkmalsträger, diese Krankheit in sich, die sie weitervererben können, ohne es zu wissen.
In Deutschland kommen jedes Jahr circa 300 Mukoviszidose erkrankte Kinder zur Welt.
In den USA leben circa 30.000 an dieser Krankheit leidende Menschen, das entspricht einem Anteil von 0,01 % der Gesamtbevölkerung von ca. 382 Millionen Einwohnern.
Da Mukoviszidose in Europa die häufigste Stoffwechselerkrankung ist, stellt sich nun die Frage, ob wir Mukoviszidose-Erkrankte überhaupt auf der Straße erkenne können?
2.6. Symptome der Mukoviszidose:
Hier sind ein paar, für Mukoviszidose, typische Anzeichen erwähnt:
• Besonders auffallend bei Mukoviszidose Erkrankten ist der ständige quälende chronische Husten, der somit das Hauptsymptom der Mukoviszidose darstellt. Dazu folgen häufige Lungenentzündungen und Atemnot-Situationen.
• Der Brustkorb des Mukoviszidose-Patienten wölbt sich auffällig nach vorne.
• Durch den zähen Schleim und einen daraus resultierenden chronischen Infekt der oberen Atemwege leidet die betroffene Person an Nasenpolypen.
• Die betroffene Person leidet an Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen, Untergewicht sowie übel riechendem Stuhl.
• Neugeborene leiden unter Verdauungsstörungen und nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken. Sie wachsen nicht und scheinen unterernährt.
• Auf Grund der Leberfunktionsstörung leiden die Kinder oft unter Gelbsucht (Ikterus).
• Der Schweiß ist extrem salzhaltig. Durch Schweißabsonderung kommt es zu Flüssigkeits- und Elektrolytverlusten. (Salz besteht chemisch betrachtet aus Natrium- und Chloridionen, die zu den so genannten Elektrolyten zählen.)
Sollte ein Hausarzt durch die oben genannten Symptome den Verdacht auf eine Mukoviszidose haben, sollte er den Patient in eine dafür spezialisierte Abteilung überweisen. Denn nur durch eine optimale Therapie ist eine Lebensverlängerung zu erwarten.
Die Spezialisten führen folgende Untersuchungen durch:
• Test auf erhöhten Salzgehalt im Schweiß;
• Untersuchungen des Stuhlgangs auf Fettgehalt und Verdauungsenzyme im Stuhl, zum Nachweis einer Störung der Bauchspeicheldrüsenfunktion;
• Genanalyse
• Keimnachweis des Lungensekretes
• Untersuchung der Lungenfunktion
• Untersuchung der Leberfunktion
• Blutuntersuchungen zum Nachweis der Mangelerscheinungen z.B. Vitamin-Spiegel
Kann man eine Diagnose auch vor der Geburt eines Kindes feststellen?
Ja, es ist möglich, in der frühen Schwangerschaft festzustellen, ob das erwartete Kind an Mukoviszidose erkrankt ist. Aus dem Mutterkuchen wird in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche eine Gewebsprobe entnommen, auch Chorionzottenbiopsie genannt. Zwischen der 14. und 16. Schwangerschaftswoche ist zur Zellgewinnung eine Fruchtwasserpunktion erforderlich. In enger Zusammenarbeit mit dem Humangenetischen Institut und dem Zentrum für Frauenheilkunde werden diese Untersuchungen und die damit verbundenen Beratungen sorgfältig durchgeführt.
Aufgrund der Ursachen, den Folgen und der Häufigkeit von Mukoviszidose, soll nun weiter erklärt werden, wie man Mukoviszidose behandeln kann.
3.Therapie der Mukoviszidose:
Mukoviszidose zu behandeln heißt, die Symptome zu behandeln. Bislang kann man die eigentliche Ursache der Mukoviszidose, den Gendefekt, nicht therapieren. Erste Versuche, das fehlerhafte Gen oder den mangelhaft funktionierenden Chloridkanal zu reparieren, waren nur im Experiment erfolgreich. Bislang gelang es nicht, betroffene Zellen und Organe zu reparieren, oder den Patienten gänzlich zu heilen. Für die Zukunft erscheinen diese Behandlungsstrategien jedoch erfolgversprechend.
3.1 Atemwege und Lunge:
Die Nase hat die Aufgabe, die eingeatmete Luft von Fremdkörpern zu reinigen, sie anzufeuchten und zu erwärmen, sowie den Körper mit Sauerstoff zu versorgen.
Bei chronischem Schnupfen, Nasenpolypen und Nasennebenhöhlenentzündungen atmet die betroffene Person bevorzugt durch den Mund, wodurch die Lunge und die Bronchien durch die ungefilterte Atemluft belastet werden.
Anhaltende Störungen der Nasenfunktionen sollten also so schnell wie möglich behoben werden.
Ein erfahrener Hals-Nasen-Ohren-Arzt entfernt die Polypen im Rahmen einer Operation, die bei manchen Patienten ein- oder mehrmals wiederholt werden muss.
Die freie Nasenatmung wird somit wieder hergestellt.
Bei CF-Patienten sorgen Bakterien und andere Keime zu wiederholten Nasennebenhöhlenentzündungen mit Fieber und Kopfschmerzen, da ihre Nasennebenhöhlen nicht mit Luft gefüllt sind, wie bei gesunden Menschen, sondern mit Schleim.
Diese Nasennebenhöhlenentzündungen müssen mit Antibiotika behandelt werden.
Mit Hilfe von Spezialgeräten wie z.B. dem „Flotter“ und dem „Cornet“, kann der festsitzende Schleim zusätzlich gelöst werden (siehe Abbildung 4).
Um die Atmung den CF-Patienten zu erleichtern, ist eine dauerhafte Reinigung der Atemwege durch Atemtherapie und Krankengymnastik notwendig.
Um den Schleim in den Bronchien zu lockern oder sogar zu lösen sind häufige Behandlungen mit Medikamenten erforderlich.
Abbildung 4
Abbildung 4 zeigt, wie CF-Patienten den festsitzenden Schleim mit Hilfe von Spezialgeräten lösen.
3.2. Atemtherapie und Krankengymnastik:
Zum Alltag der Mukoviszidose-Patienten gehört die Atemtherapie, die sie 2- bis 3-mal täglich absolvieren müssen. So soll der zähe Schleim aus den Bronchien entfernt werden. Dies wird auch Bronchientoilette genannt.
Die Techniken der Atemtherapie sind so weit entwickelt, das Schulkinder, Jugendliche und Erwachsene sie ohne fremde Hilfe durchführen können. Kleinkinder benötigen meist die Hilfe ihrer Eltern.
Diese Form der Atemtherapie ist unter dem Begriff „Autogene Drainage“ (AG) bekannt und wurde in Belgien entwickelt.
Bei dieser Therapie geht es darum, dem Patienten in atemerleichternden Positionen eine bewusst gesteuerte Atmung beizubringen. So ist es möglich während des Ausatmens Luft mit möglichst hoher Geschwindigkeit von den Bronchien in Richtung Mund bzw. Nase zu transportieren (siehe Abbildung 5 und 6).Dies hat zur Folge, dass der festsitzende Schleim in Bewegung gesetzt wird und somit aus dem Lunge befördert werden kann.
Voraussetzung für diese Atemtherapie ist ein beweglicher Brustkorb. Um den Brustkorb beweglich zu halten sind spezielle Übungen daher wichtiger Bestandteil der täglichen Physiotherapie.
Sport:
Durch die verstärkte Atmung beim Sport wird der Schleimtransport ebenfalls unterstützt. Besonders geeignet sind Ausdauersportarten wie Schwimmen, Radfahren, Joggen und Ski-Langlauf. Diese Sportarten müssen aber auf die Belastbarkeit des Patienten angepasst werden. Außerdem wird durch den Sport die Leistungsfähigkeit der Lungenfunktionen verbessert, was sich wiederum positiv auf das Selbstwertgefühl der Mukoviszidose-Patienten ausübt. Eine Trainingsstudie mit Mukoviszidose-Erkrankten ergab, dass es möglich ist, die Lebenserwartungen der CF-Patienten durch regelmäßiges Training zu steigern.
Inhalation und Inhalationstechnik:
Die Inhalationstherapie ist schon seit 2000 Jahren bekannt. Doch die Inhalationstherapie scheint sich zurzeit stark zu verändern. Es entstehen neue inhalative Medikamente, die Geräte arbeiten immer effektiver und die Wirkungsweise der Inhalation wird besser erforscht. Es gibt also immer mehr Fortschritte auf diesem Gebiet, die versprechen, dass die Inhalationstherapie in Zukunft noch wichtiger wird.
Das Inhalieren selbst gehört auch mit zu den Atemtechniken und wird von dem Patienten mehrmals täglich ausgeübt.
Der dickflüssige, zähe Schleim der Mukoviszidose-Patienten wird durch das inhalieren von gasförmigen Stoffen befeuchtet und verdünnt und kann somit besser abgehustet werden.
Damit das eingeatmete Medikament bis in die Verzweigungen der Bronchien gelangt muss das einzunehmende Medikament möglichst fein vernebelt werden, ansonsten gelangt es nur an die oberen Atemwege (siehe Abbildung 7).
3.3. Medikamentöse Therapie der Mukoviszidose:
Neben der Atemtherapie können schleimlösende Medikamente zur Reinigung der Bronchien beitragen.
3.3.1. Amiloridlösung:
Für die Inhalationstherapie steht eine bitter schmeckende Amiloridlösung zu Verfügung. Dies wird von den Patienten meistens gut vertragen. Diese Amiloridlösung blockiert in den Bronchien den Natrium-, und somit auch den Wasserverlust, sodass der Schleim leichter aus den Atemwegen befördert werden kann. Amilorid muss circa 3-mal pro Tag ausreichend inhaliert werden, da seine Wirkung nur 4-6 Stunden anhält.
3.3.2. Schleimlösende Medikamente
Medikamente wie ACC, Bromuc und Fluimucil enthalten N-Acetylcystein, welches chemische Brückenverbindungen spaltet. N-Acetylcystein kann somit auch den Schleim in Lunge und Darm lockern. Außerdem gibt es Medikamente die entzündungsdämpfend wirken (Kortikosteroide). Sie müssen aber ausreichend und hoch dosiert werden. Außerdem bewirken sie eine verminderte allergische Reaktion des Körpers.
3.3.3. Die DNase:
Durch die Abwehr von bakteriellen Infektionen gehen weiße Blutkörperchen zugrunde, wodurch das Kernmaterial, die Erbsubstanz des Menschen (DNA), freigesetzt wird.
Da die DNA aus langen Molekülketten besteht wird der Schleim noch zäher. Die DNase (Pulmozyme) spaltet die DNA und verflüssigt so den zähen Schleim der CF-Erkrankten. Jeder gesunde Mensch besitzt ebenfalls eine DNase, doch die reicht bei Mukoviszidose Erkrankten nicht aus. Also bekommt der CF-Patient zusätzlich künstliche Pulmozyme, die durch Inhalation verabreicht werden.
3.3.4. Der Bronchodilatator:
Verengen sich die Bronchien des Mukoviszidose-Patienten, setzt man einen so genannten Bronchodilatator ein. Diese Substanz, auch ß-Sympathomimetika genannt, wirkt ganz gezielt auf Rezeptoren im Bronchialbereich. Dies führt dazu, dass sich die Bronchien erweitern, indem bestimmte Muskelzellen erschlaffen.
Dieses Medikament wird bei CF-Patienten auch eingesetzt zur Vorbereitung einer Inhalationstherapie, um die Atemwege für die zu inhalierende Substanz zu öffnen.
3.3.5. Antibiotische Behandlung:
Bei der antibiotischen Behandlung unterscheidet man zwischen Kurzzeit- und Langzeitbehandlung.
1. Kurzzeitbehandlung:
Die Kurzzeitbehandlung wird meist 2 bis 3 Wochen durchgeführt und erfolgt in Form einer intravenösen (innerhalb einer Vene) antibiotischen Behandlung. Auf diese Weise kann man Bakterien besonders gut intensiv und erfolgreich bekämpfen. Die Behandlung erfolgt beim ersten Mal in der Klinik, ansonsten kann sie in vielen Fällen zu Hause durchgeführt werden.
Ohne Hinweise auf eine Infektion erscheint eine intravenöse antibiotische Behandlung nicht gerechtfertigt, denn sie ist sehr teuer und beeinträchtigt die Lebensqualität des Patienten.
2. Langzeitbehandlung:
Gegen Bakterien die wir ständig mit der Luft einatmen (z.B. Staphylokokken oder Hämophilus influenzae) richtet sich die antibiotische Langzeitbehandlung. Diese Bakterien stellen für den CF-Patienten eine große Gefahr da, wenn eine anhaltende Entzündung in den Bronchien besteht.
Eine langfristige Inhalationsbehandlung mit einem Antibiotikum empfiehlt sich bei Nachweis von Pseudomonas aeruginosa. Hierfür sind spezielle Antibiotika auf dem Markt.
Trotzdem treten bei der Mukoviszidose Probleme auf, die eine besondere Behandlung brauchen.
3.4. Besondere Probleme bei Mukoviszidose:
3.4.1. Pseudomonas:
Pseudomonas aeruginosa (PSA) ist ein so genannter „Feuchtkeim“.
Bei einem Nachweis von PSA erfolgt eine antibiotische Behandlung.
Damit der CF-Patient sich nicht mit diesem Feuchtkeim ansteckt, sollte auf folgendes geachtet werden:
1. Häufiges Waschen, Trocknen und Desinfizieren der Hände, bei Patient und medizinischem Personal.
2. Die Zahnbürste und der Waschlappen sollten vor Gebrauch getrocknet und oft ausgewechselt werden.
3. Vorsichtsmaßnahmen an Dusche und Waschbecken.
4. Vorsichtsmaßnahmen an der Toilette, d.h. den Deckel vor dem Spülen schließen.
5. Mit medizinischen Geräten sollte sorgfältig umgegangen werden. Unter diese Geräte fallen z.B. der Vernebler und Spülvorrichtungen bei Zahn- und HNO-Arzt.
3.4.2. Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA):
ABPA kann Patienten mit Mukoviszidose betreffen.
Bei der ABPA findet eine allergische Entzündung in den Bronchien und den Lungen statt.
Symptome der ABPA sind Bronchospasmus (Muskelverkrampfung), Schleimhautschwellung, verstärkte Schleimproduktion, sowie Funktionsverlust in den Lungenbläschen und im Zwischenzellgewebe der Lunge.
Die Krankheit wird ausgelöst von Bestandteilen aus Schimmelpilzsporen, die vor allen in feuchten Stellen im Haus zu finden sind. Quellen sind z.B. Aquarien, Blumentopferde, Biomüll, Befeuchter und Klimaanlagen, sowie Tiere mit Fell und Federn.
Ohne Behandlung von ABPA können sich ein chronisches Bronchialasthma und vernarbte Lungenbezirke (Fibrosen) entwickeln, die dann nicht mehr für den Gasaustausch zu Verfügung stehen.
Das Allergen sollte also weitgehend gemieden werden. Besonders innerhalb der Wohnung sollte man sich möglichst keine Tiere anschaffen, Federbetten und Federkopfkissen sollten entfernt werden, man sollte so wenig wie möglich Topfpflanzen besitzen und auf Nahrung mit Schimmelpilzauflagerungen verzichten.
Eine längere Kortison-Behandlung lässt sich leider nicht umgehen, meist wird die Behandlung mit einem Pilzmittel (z.B. Sempera) unterstützt, welches das Ausmaß der Schimmelpilzbelastung in den Bronchien verringern soll.
Heut zu Tage wird die Behandlung meist noch mit einem entzündungsdämpfenden Medikament unterstützt
3.4.3. Bluthusten:
Zum Bluthusten kann es kommen, wenn ein oberflächlich gelegenes größeres Gefäß in den Bronchien geplatzt ist z.B. bei Hustenattacken.
Zur Sicherheit des Patienten sollte möglichst schnell ein Arzt aufgesucht werden, denn der CF-Patient kann durch das geplatzte Gefäß viel Blut verlieren.
Der Bluthusten wird antibiotisch behandelt und es wird zu einer Zugabe von Vitamin K geraten. Zusätzlich kann die Behandlung mit Bluttransfusionen unterstützt werden.
Die Therapie des Bluthusten ist vielfältig und reicht von abwarten, über eine medikamentöse Therapie bis hin zu endoskopiereden und operativen Eingriffen.
4. Schlussbetrachtung:
Erst in unserem Jahrhundert wurde die Mukoviszidose als eigenständige Krankheit beschrieben und definiert.
Seit Wissenschaftler 1989 den fehlerhaften Abschnitt in Erbgut entdeckten, suchen sie nach neuartigen, lebensrettenden Behandlungsformen.
Neue Therapie-Ansätze sollen den Basisdefekt durch direkte medikamentöse Beeinflussung des krankhaften Eiweiß-Komplexes beheben.
Auch verspricht sich die Wissenschaft einen Erfolg dadurch, dass in Zukunft durch eine „Gentherapie“ Mukoviszidose behandelbar ist.
Je früher Mukoviszidose erkannt wird, desto größer sind die Aussichten, die schlimmsten Folgen zu verhindern oder wenigstens hinauszuzögern.
Die Forschung auf diesem Gebiet ist also in vollem Gange, so dass zu hoffen ist, dass in wenigen Jahren das Fortschreiten der Mukoviszidose aufzuhalten ist. Bis da hin sollten die jetzt zu Verfügung stehenden Behandlungsmöglichkeiten so gut wie möglich genutzt werden.
Obwohl die Forschung so weit fortgeschritten ist, haben CF-Erkrankte kein leichtes Leben.
Sie leben mit der Gewissheit frühzeitig sterben zu müssen. Trotzdem hoffen sie darauf, dass Mukoviszidose in naher Zukunft heilbar ist.
Ich finde es beeindruckend, dass diese Patienten um ihr Leben kämpfen und nicht so einfach aufgeben. Ich denke die wichtigste Unterstützung bekommen sie nicht nur von medizinischer Seite, sondern auch von ihrer Familie.
Die Unterstützung der Familie ist so wichtig, damit die betroffenen Personen nicht die Hoffnung, den Mut und damit auch die Kraft verlieren gegen diese heimtückische Krankheit zu kämpfen.
Mukoviszidose ist also ein Thema, welches die gesamte Familie angeht. Doch es sollte darauf geachtet werden, dass es nicht versteckt oder überspielt wird, denn damit wäre niemand geholfen.
Ich glaube auch, dass es sehr schwer ist für den CF-Erkrankten und die dazugehörige Familie die Diagnose Mukoviszidose zu verkraften. Eine psychologische Beratung kann in schlimmen Zeiten Verständnis und Unterstützung bringen.
Ich denke jeder Mensch sollte sich mit dem Thema Mukoviszidose auseinander setzten, und sich dies zu Herzen nehmen, denn niemand kann mit Gewissheit sagen:
„Meinem Kind passiert das nicht!“
Dieses Referat wurde eingesandt vom User: heyfisch
Kommentare zum Referat Mukoviszidose - 3.Version:
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