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Trisomie 21 - 4.Version - Referat
1. Einleitung :
Trisomie 21 oder auch Down-Syndrom genannt, bezeichnet einen Genfehler beim Menschen.
Das 21. Chromosom oder Teile davon sind verdreifacht (Trisomie).
1.2. Die Humangenetik und die Gendefekte
In der Humangenetik werden die menschlichen Chromosomen und ihre Auswirkungen auf den menschlichen Körper beobachtet. Werden bestimmte Nukleinbasen oder Chromosomen verändert, zum Beispiel verdoppelt oder verdreifacht, spricht man von so genannten Gendefekten oder Mutationen (lat. Mutatio = „Veränderung“).
Zu den Gendefekten gehören alle Krankheiten, die die Folge einer Veränderung der DNA sind.
1874 werden zum ersten Mal die menschlichen Chromosomen beobachtet und 1956 werden sie dann im Labor präpariert. Dort wurde zum ersten Mal der Chromosomensatz bestimmt.
Er besteht aus 46 Chromosomen, die in 22 Autosomenpaare und ein Gonosomenpaar nach ihrem Aussehen aufgeteilt werden. Danach wird ein Karyogramm erstellt, indem die Chromosomen geordnet werden. Die Mitte eines Chromosoms, die Centromere, liegt immer auf einer Linie.
Der kürzere Chromosomenabschnitt, der so genannte p-Arm, zeigt nach oben und der längere Chromosomenabschnitt, der q-Arm, zeigt nach unten.
Die Chromosomen werden im Karyogramm mit Giemsa- Lösung angefärbt, damit die G-Banden sichtbar werden. Zusätzlich werden dadurch auch die R-Banden sichtbar, denn diese lassen sich nicht einfärben. Die spezifischen Merkmale und Eigenschaften befinden sich in den rund 400 bekannten G-Banden. In den R-Banden sind die Gene enthalten, die fast in allen Zellen aktiv sind. In jeder unserer Zellen sind diese Chromosomen vorhanden.
2. Geschichte:
Um einen Überblick zu bekommen, sollte man auch auf die Geschichte zurücksehen.
Ein britischer Arzt und Neurologe John L.H. Langdon-Down versuchte das Down-Syndrom, das
nach ihm benannt wurde, wissenschaftlich zu erklären. Er bezeichnete das Down-Syndrom als
eigenständiges Syndrom, welches sich von schon anderen erklärbaren Behinderungen abgrenzte.
Da Langdon-Down eine Anstalt für geistig Behinderte leitete, bemerkte er schnell, dass viele seiner Patienten eine rundliche Gesichtsform und mandelförmige Augen haben. Er bemerkte zudem, dass diese Kinder Ähnlichkeit mit Mongolen haben. Langdon-Down benannte es als
"mongoloide Idiotie"; damit entstanden die Begriffe wie Mongolismus und Mongoloide.
Heute sind diese Bezeichnungen eher diskriminierend und werden nicht mehr häufig verwendet.
1959, 60 Jahre nach Langdon-Downs Tod, erforschte der französische Genetiker Jérôme Lejeune
die genetischen Merkmale und Ursachen dieses Syndroms. Lejeune entdeckte die "Freie Trisomie 21". Er bemerkte, dass die Zellen dieser Menschen 47 statt 46 Chromosomen besaßen. Er entdeckte eine Überzahl des Chromosoms 21. Somit musste bei diesem Chromosom die Verdreifachung statt der Verdopplung stattgefunden haben.
3. Ursachen für die Trisomie 21:
In unserem Zellkern in jeder Zelle sind die Chromosomen, in denen unser Erbgut festgelegt ist.
Alle Menschen haben 46 Chromosomen oder auch 23 Chromosomenpaare in ihrer Zelle.
Außer die Fortpflanzungszellen besitzen weniger Chromosomen.
Zwei von den Chromosomen, das X- und das Y- Chromosom, sind Geschlechtschromosomen.
Die weibliche Eizelle enthält den Chromosomensatz 23X. Das X- Chromosom steht also für das weibliche Geschlechtschromosom. In der männlichen Samenzelle ist entweder der Chromosomensatz 23X oder 23Y. Das Y-Chromosom steht für das männliche Geschlechtschromosom.
Wenn die Eizelle mit der Samenzelle bei der Befruchtung verschmilzt teilen sich
diese Paare und setzen sich neu zusammen. Insgesamt gibt es 46 Chromosomen.
Durch verschiedene Kombinationen entsteht je nach dem ein Junge oder ein Mädchen.
Die Kombination 46 XY ist ein Junge, bei der Kombination 46 XX entsteht ein Mädchen.
Dadurch entsteht ein neues Leben.
Bei der Trisomie 21 liegt der Fehler bei der Meiose.
Vorher sollte man wissen, dass es so genannte Chromosomenomalien gibt. Chromosomenanomalien sind Veränderungen der Anzahl oder der Struktur von den einzelnen Chromosomen. Durch eine Änderung entstehen schwere Krankheiten.
Zudem gibt es eine Numerische Chromosomenanomalie. Dort wird die Anzahl im Chromosomensatz geändert, also gibt es keinen Chromosomensatz mit 46 sondern mit 47 Chromosomen.
1. Ursache :
a) Fehler in der 1.Reifeteilung der Meiose
Das homologene Chromosom 21 wird in der 1.Reifeteilung nicht getrennt. Es entstehen Keimzellen mit 24 und welche mit 22 Zwei-Chromatiden-Chromosomen.
b) Fehler in der 2. Reifeteilung der Meiose
Es findet eine Nichttrennung oder eine „Non- Disjunktion“ in der 2. Reifeteilung statt. Es
entstehen Keimzellen mit 24 und welche mit 22 Ein-Chromatid-Chromosomen.
Bei der Trisomie 21 teilt sich also ein Chromosomenpaar nicht. Die Kinder besitzen dann dreimal
das betreffende Chromosom anstatt zweimal. Das Chromosom 21 ist in jeder einzelnen Zelle
dreimal vorhanden. Diese Menschen haben dann also 47 Chromosomen statt 46.
Wieso die Zellteilung manchmal so stattfindet, ist noch nicht bekannt.
2. Ursache:
Es kann jedoch auch passieren, dass sich das 21. Chromosom an das 15.Chromosom der Mutter anheftet. Die Mutter trägt keine Schäden davon. Wenn das 15. Chromosom mit dem angehefteten 21.Chromosom in die Eizelle gelangt und auf das einfache 21.Chromosom trifft, entsteht daraus eine befruchtete Eizelle (Zygote) mit 3 Chromosomen Nr.21. Auch hier sind die Folgen gleich wie bei der Trisomie 21.
4. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21
1. Die freie Trisomie 21: Alle Zellen des menschlichen Körpers sind betroffen und bei ihnen ist ein spezielles Chromosom, hier das Chromosom 21, dreifach vorhanden. Die freie Trisomie 21 haben ca. 95% der Menschen mit Down- Syndrom.
(Karyotyp der freien Trisomie 21: 47, XX+21; oder 47, XY+21)
2 . Die Translokations-Trisomie 21: Es sind hier nur Teile eines Chromosoms verdreifacht. Diese heften sich dann an ein anderes Autosom, meistens an die Chromosome 13,14,15,21 oder 22. Die Betroffenen weisen dann einen ganz normalen Chromosomenansatz mit 46 Chromosomen auf, aber trotzdem liegt hier eine Trisomie vor.
(Karyotyp einer Translokation-Trisomie 21: 46,XX,t(21;14) bzw. 46,XY,t(21;13.4)
3. Die Mosaik-Trisomie 21: Es liegt nur in manchen Zellen eine Trisomie vor, das heißt es gibt Zellen die einen Chromosomensatz mit 47 Chromosomen aufweisen, aber auch andere die ganz normal 46 Chromosomen enthalten. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Es kommt zu fehlerhafter Chromosomteilung. Deswegen teilt sich in manchen Zellen das Chromosom 21 und in anderen nicht. Bei der Mosaik-Trisomie sind die Symptome milder als bei der Translokations-Trisomie und der freien Trisomie.
(Karyotyp einer Mosaik-Trisomie 21: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21)
5. Häufigkeit des Genfehlers:
Das Down-Syndrom ist wohl die häufigste Chromosomenstörung und auch der häufigste Genfehler den es gibt. In Deutschland wird etwa jedes 500. Kind mit Down-Syndrom geboren. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. In Deutschland leben ca. 40.000 Menschen mit Down-Syndrom und in den USA rund 140.000 Menschen.
Statistiken haben ergeben, dass das Risiko Kinder mit Trisomie 21 zu bekommen ansteigt sobald die Mütter älter sind. Dies schließt daraus, dass mit steigendem Alter Fehler bei der Meiose auftreten können, da bei der Frau schon vor der Geburt die Eizellen heranreifen.
Bei Frauen im Alter von 25 Jahren liegt die Wahrscheinlichkeit bei weniger als 0,1%. Schon bei dem Alter von 48 Jahren liegt die Wahrscheinlichkeit bei 9%. Trotzdem werden die meisten Kinder mit Trisomie 21 geboren, deren Mütter unter 35 Jahre alt sind.
Alter Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit Trisomie 21*
20 1:1'500
25 1:1'350
30 1:890
35 1:350
40 1:100
45 1:20
6. Die Merkmale von der Trisomie 21
6.1 Merkmale vor der Geburt
Bei Untersuchungen vor der Geburt können folgende Symptome auf Trisomie 21 hinweisen:
- Herzfehler
- Wachstumsstörungen, wie kurze Oberarmknochen oder kurze Oberschenkelknochen
- Viel Fruchtwasser
- Darmverschluss und Darmschlingen
- Große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich
- Eine Sandalenlücke : vergrößerter Abstand zwischen erster und zweiten Zehe
6.2 Merkmale nach der Geburt
Nach der Geburt können diese Symptome auf Trisomie 21 hinweisen:
- eine dritte Fontanelle
- die Vierfingerfurche
- ein rundlicher Minderwuchs und Kleinwuchs
- verkleinerte Ohren
- ein meist offener Mund mit erhöhtem Speichelausfluss
- schräge Augenfalten
Nach der Geburt kann man manchmal schon allein vom Blick her sagen, dass die körperlichen Merkmale auf eine Trisomie hinweisen. Jedoch wird zusätzlich immer noch eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Es werden die Lymphozyten vom Blut untersucht.
7. Der Umgang mit den Menschen mit dem Down- Syndrom:
7.1 Die Kindheit und die schulische Laufbahn:
Bei den meisten Kindern mit Down- Syndrom erfolgt die Entwicklung bis zum 5. Lebensjahr nur etwa halb so schnell. Die körperliche und geistige Entwicklung ist also gegenüber Kindern ohne Behinderung verzögert. Jedoch kann die Entwicklung durch professionelle Methoden und Hilfen beeinflusst werden. Dabei gilt, je früher man damit anfängt, umso mehr Erfolge erzielt man.
Bei den Kindern mit Down- Syndrom muss besonders darauf geachtet werden, dass sie schon bei kleinster Überförderung sehr empfindlich reagieren. Die meisten Betroffenen haben eine deutliche Sprachverzögerung und können während dem Beginn der Schulzeit erst in Einwortsätzen sprechen. Sie haben keinen so großen Wortschatz wie die gleichaltrigen Kinder und können sich Dinge nicht so gut merken. Jedoch sind Kinder mit Down-Syndrom sehr aufgeweckt und immer glücklich. Sie freuen sich immer etwas zu lernen und Dinge neu zu entdecken.
Es gibt besondere Schulen für diese Kinder, die versuchen sie auf alle Bereiche des Lebens vorzubereiten. Vor allem werden die Kinder auf die Geschicklichkeit und die sozialen Umgangsformen vorbereitet. Das Lesen, Schreiben und Rechnen lernen fällt den Kindern mit Trisomie 21 nicht sehr schwer. Sie können sehr gut lesen lernen und zeigen meistens im Schreiben sehr gute Fähigkeiten. Dadurch, dass die Kinder Lesen und Schreibenlernen, wird zusätzlich ihr Sprachaufbau gefördert. Insgesamt ist es also sehr wichtig, dass den Kindern eine gute pädagogische Umgebung geschaffen wird, in denen sie erzogen werden und lernen zu schreiben und zu lesen und auf das spätere Leben vorbereitet werden.
7.2. Jugendalter und Vorbereitung auf das Erwachsenenleben:
Das Wichtigste ist wohl, dass die Jugendlichen auf das Erwachsenleben vorbereitet werden. Vor allem müssen sie Lernen in der Gemeinschaft zu leben und sich dort einzugliedern. Die Jugendlichen wollen später auch mal einen guten Beruf, deswegen werden sie sehr gut auf das Berufsleben vorbereitet. Häufig gibt es Angebote wie gemeinsame Wohngemeinschaften für Erwachsene die ambulant betreut werden. Da Menschen mit Down- Syndrom immer noch gute soziale Kompetenzen haben, sind sie in ihrer Freizeit nicht sehr eingeschränkt und können an vielen Aktivitäten teilnehmen.
Heut zu tage haben Menschen mit Trisomie 21 eine wesentlich höhere Lebenserwartung als früher. Dies liegt an den verbesserten Behandlungs- und Förderbedingungen während des ganzen Lebens. Früher wurde die Sterblichkeit bis zu 60% im Schulalter angegeben. Heute sterben nur maximal 6% der Kinder in den ersten Lebensjahren.
Die Berliner Zeitung meldete erst vor kurzem, dass Forscher von der Universität in Baltimore her raus gefunden haben, dass Menschen mit Donw-Syndrom ein niedrigeres Krebsrisiko haben. Da das Chromosom 21 anscheinend vor Tumoren schützt, sind diese Menschen weniger anfällig. Bei ihnen ist das 21.Chromosom sowieso dreimal vorhanden. Thomas Sussan und seine Kollegen forschten an Mäusen mit genetischen Mutationen. Sie kreuzten die Mäuse mit anderen Tieren die einen genetischen Defekt haben und zur Bildung von Krebszellen neigen. Sie beobachteten einen krebshemmenden Effekt. Bei näheren Forschungen fanden sie noch heraus das dabei auch das Gen „Ets2“ eine Rolle spielt. Dieses Gen ist jedoch für Metastasenbildung verantwortlich. Sie schließen aus den Forschungen, dass Ets2 den Ausbruch von Tumoren unterdrückt, jedoch später wenn der Tumor ausgebrochen ist, die Verbreitung eher fördern.
7.3. Die Sprachentwicklung bei der Trisomie 21:
- erst ab dem dritten Lebensjahr werden Mehrwortsätze gebildet
- das Saug- und Schluckmuster bleibt am Anfang erhalten
- es fällt ihnen schwer Blickkontakt aufzunehmen
- Worte werden wesentlich später gesprochen als bei normal entwickelten Kindern
- Grammatikprobleme, können nur schwer Nebensätze bilden
- benötigen oft bis zu 100 Wörter um Zwei-Wort-Sätze zu bilden
- zeitliche Verzögerung
8. Andere Arten von Trisomie
8.1 Trisomie 13:
Die Trisomie 13 wird auch PÄTAU- Syndrom genannt. 1960 hat der Humangenetiker Klaus Pätau die Trisomie 21 entdeckt. Bei der Trisomie 13 ist das Chromosom Nr. 13 dreifach vorhanden. Kinder mit Trisomie haben eine sehr geringe Lebenserwartung und fast 50% der Kinder sterben schon im 1. Monat ihres Lebens. Die Trisomie 13 ist die Trisomie die am seltensten vorkommt (1: 5000). Auch bei der Trisomie 13 gibt es verschiedene Typen: Freie Trisomie 13, Mosaik- Trisomie 13, Partielle Trisomie 13 und die Translokations- Trisomie 13.
Merkmale von Kindern mit der Trisomie 13 sind:
- Fehlbildungen bei den Augen: Bsp: Regenbogenhaut fehlt, fehlerhafte Entwicklung der
Netzhaut
- große Fontanelle
- oft sind die Kinder blind
- hören schlechter
- Verdauungssystem ist gestört
- Muskelschwäche
-> Kinder mit Trisomie 13
8.2 Trisomie 18:
Die Trisomie 18 wird auch EDWARDS- Syndrom genannt. Sie wurde 1960 von John Hilton Edwards entdeckt. Er erkannte, dass das Chromosom 18 dreimal vorhanden ist. Die von der Trisomie 18 betroffenen Kinder haben eine etwas längere Lebenserwartung als die Kinder mit der Trisomie 13. Die Trisomie 18 ist mit einer Häufigkeit von 1: 3000 etwas wahrscheinlicher als eine Trisomie 13. Auch hier gibt es wieder vier verschiedene Typen der Trisomie.
Merkmale von Kindern mit der Trisomie 18 sind:
- langer und schmaler Schädel
- möwenähnliches Schreien bei Säuglingen
- Missbildung an Zehen, Finger und Ohren
- Defekte an der Herzscheidewand, Hirn, Harnleiter und Nieren
- Flacher Brustkorb
-> Kinder mit Trisomie 18
Dieses Referat wurde eingesandt vom User: Mimi_2906_
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