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Trisomie 21 - Down Syndrom - Referat
Bei Trisomie 21 handelt es sich um eine genetische Erbkrankheit, welche zustande kommt bei einer Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen. Diese Krankheit ist meist von mäßigen bis schweren Behinderungen begleitet. Die Krankheit und deren Symptome wurden zuerst von einem Londoner Arzt John Langdon Haydon Down im Jahre 1866 erforscht und beschrieben. Deshalb wurde die Krankheit auch nach ihm benannt.
Trisomie 21 wurde früher Mongolismus genannt
Die Erkrankung selbst ist nicht behandelbar jedoch können Begleiterscheinungen erfolgreich behandelt werden und durch frühzeitige Förderungsprogramme kann die geistige Entwicklung gefördert werden.
Wie kommt es zu einer Trisomie 21? Wie entsteht sie?
Genetische Ursache sieht wenn man unter Mikroskop die Chromosomen in den Zellen ansieht. > Ich glaub was Chromosomen sind weiß jeder von euch oder? <
Chromosomen bestehen aus aufgewickelter DNA und befinden sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle.
Durch die Erstellung eines Karyogramms lassen sich alle Chromosomen einer Zelle bildlich darstellen. Sie sind der Größe nach geordnet und entsprechend nummeriert.
Jeder gesunde Mensch hat 23 Chromosomenpaare – also 46 Chromosomen
Bei jedem Chromosomenpaar wird ein Chromosom von der Mutter und eins vom Vater geerbt. Das letzte Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen, auch Gronosomen genannt.
Bei einem Karyogramm eines Menschen mit Trisomie 21 sieht man das das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, statt doppelt. Insgesamt sind 47 Chromosomen statt 46 Chromosomen vorhanden.
Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt meist bei einem Fehler während der Meiose
(= zweischrittige Kern und Zellteilung bei der Bildung von Geschlechtzellen bzw keimzellen Also Eizellen und Spermien)
Hierbei kommt es zur Reduzierung des Chromosomensatzes. Das heißt die Anzahl der Chromosomen wird halbiert. Bei der Geschlechtszellenbildung entwickelt sich eine Urkeimzelle mit 46 Chromosomen zu einer Keimzelle mit nur 23 Chromosomen
Normale Maiose: Bei der ersten Kernteilung werden die Beiden sogenannten Homologen Chromosomenpaare auf zwei (Tochter)Zellen verteilt
Bei der zweiten Kernteilung werden die Chromosomen die je aus zwei gleichen Chromatiten bestehen auseinandergezogen und gespaltet
Dann tragen alle Tochterzellen ein Einchromatid Chromosom.
Bei Menschen mit Trisomie 21 is bei dieser Maiose ein Fehler passiert > bei der 2Kernteilung
Sodass in einer Keimzelle bspw zwei Chromatiden liegen und in einer anderen dafür kein Chromatid Wenn dann danach zwei Keimzellen – also Spermium und Eizelle miteinander verschmelzen spricht man ja von einer Befruchtung. Wenn eine der Keimzellen – z.b. die Eizelle zwei statt nur einen Chromatid enthält – liegen nach der Befruchtung in der neuen Zelle drei Chromatiten vor. Zwei von der Eizelle und eine vom Spermium. zwei Chromosomen 21 stammen von der Mutter und eins vom Vater. Also liegt dann das Chromosom 21 drei mal in jeder Körperzelle vor!
Symptome
Das Down-Syndrom äußert sich individuell sehr unterschiedlich und das Spektrum reicht von sehr schwach ausgeprägten Symptomen bis zu sehr schweren Behinderungen. Das äußere Erscheinungsbild von Menschen mit Trisomie 21 ist durch verschiedene Merkmale ausgeprägt.
Entwicklungsmerkmale und Verhaltensweisen
> Kinder mit Down Syndrom entwickeln sich ganz unterschiedlich!!
- Die geistige und körperliche Entwicklung ist insgesamt deutlich verlangsamt
Die geistige Entwicklung geht schneller voran als die motorische. Das laufen, greifen, etc.. fällt ihnen länger schwer zwischen 4-6 Jahren holen sie im motorischen Bereich wieder auf.
- Kinder mit DS sind meist kleiner als gleichaltrige und bleiben dies auch.
Die Durchschnittliche Körpergröße bei Erwachsenen Mit DS ist ca 20cm kleiner als bei andere.
- deutliche Sprachentwicklungsverzögerung - diese Probleme hängen mit den Fehlbildungen der Sprechorgane (Lippen, Zunge, Fehlstellungen der Zähne) zusammen.
- DS Kinder brauchen zur Reizverarbeitung und Reaktion länger als normale Kinder.
- Kinder mit Down-Syndrom reagieren bereits auf geringfügige Überforderung sehr empfindlich .
- Die Fähigkeit, Informationen schnell zu erfassen und im Gedächtnis zu behalten ist sehr gut ausgeprägt
- Probleme im abstrakten Denken besonders schwer – deshalb auch rechnen schwer
Kommentare zum Referat Trisomie 21 - Down Syndrom:
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