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Turner Syndrom - Referat
Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom)
Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) betrifft nur Mädchen beziehungsweise Frauen: Etwa 1 von 3.000 neugeborenen Mädchen hat eine Besonderheit im Erbgut, die zu diesem Syndrom führt. Dessen wichtigste Merkmale sind Kleinwuchs und eine ausbleibende Pubertät.
Definition: Normalerweise besitzt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen eins aus den beiden Geschlechtschromosomen besteht (XX bei Frauen, XY bei Männern). Beim Turner-Syndrom enthalten die Körperzellen in der Regel statt der üblicherweise doppelt vorhandenen Geschlechtschromosomen nur ein Chromosom X. Der Grund für diese Abweichung (Anomalie) ist eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung und ist nicht erblich. Die Betroffenen sind immer weiblichen Geschlechts; ihre Geschlechtsentwicklung ist jedoch durch das fehlende zweite X-Chromosom gestört.
Anders als manche anderen Chromosomenveränderungen (wie Trisomie 21) wirkt sich das Turner-Syndrom nicht auf die geistigen Fähigkeiten aus. Jedoch erreichen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom durchschnittlich nur eine Größe von etwa 1,45 Metern und sind – wegen der fehlenden Pubertätsentwicklung – unfruchtbar. Neben diesen beiden Hauptsymptomen können beim Turner-Syndrom weitere Symptome in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung auftreten: zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen der Nieren. Häufige Merkmale sind:
• Die Betroffenen sind kleinwüchsig
• Die Periode bleibt aus
Andere, äußere Symptome sind:
• Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen
• tiefer Haaransatz im Nacken
• flügelförmige Hautfalten links und rechts am Hals (Pterygium colli)
• schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen
• leicht gedrungener Körperbau
• Leberflecken (Pigmentnävi) der Haut
Um das Turner-Syndrom sicher diagnostizieren zu können, ist eine Chromosomenanalyse notwendig. Ab dem zwölften Lebensjahr erhalten die Mädchen mit Turner-Syndrom weibliche Geschlechtshormone: Diese Therapie dient dazu, die bei diesem Syndrom typischerweise ausbleibende Pubertät einzuleiten. Bei dieser Behandlung entwickeln sich die betroffenen Frauen im Wesentlichen normal: Die Hormone regen das Wachstum an, leiten die Pubertätsentwicklung ein und beugen einer Osteoporose vor
Doch auch mit Wachstumshormon und Östrogen behandelte Frauen mit Turner-Syndrom erreichen im Durchschnitt nur eine Größe von 1,47 Metern und zudem bleibt die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom verbundene Unfruchtbarkeit allerdings bestehen. Außerdem ist die Behandlung mit Geschlechtshormonen ein Leben lang erforderlich, um zu verhindern, dass das Ullrich-Turner-Syndrom im weiteren Verlauf zu Osteoporose führt.
Einem Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) können Sie nicht vorbeugen. Eine vorausgegangene Fehlgeburt aufgrund der zugrunde liegenden Abweichung (Anomalie) im Erbgut oder ein schon vorhandenes Kind mit Turner-Syndrom bedeutet nicht, dass Ihr Risiko für eine weiteres betroffenes Kind in der nächsten Schwangerschaft erhöht ist. Auch ein höheres Alter stellt kein erhöhtes Risiko dar, ein Kind mit Turner-Syndrom zu bekommen – anders als bei den Trisomien 13, 18 und 21.
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