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Vererbung beim Menschen und Trisomi21 - Referat
Ich halte heute mein Referat über die Vererbung beim Menschen und die bekannteste Erbkrankheit Trisomie 21 oder auch Mongolismus genannt.
Ihr alle habt wahrscheinlich schon einmal beobachtet, dass äußere Merkmale, die man bei den Eltern findet, bei den Kindern wieder erscheinen. Diese Tatsache führt man auf die Vererbung zurück.
Unter Vererbung versteht man die Weitergabe genetischer Informationen von Generation zu Generation.
Um diese Zusammenhänge verstehen zu können, muß man wissen dass
Jeder Mensch besteht aus zahllosen Zellen.
(Folie 1a)
Sie sind die kleinsten Bausteine des Lebens. Jede dieser Zellen besteht wie wir bereits alle wissen sollten aus einer Zellhaut bzw. Membran, dem Zellplasma, und dem Zellkern.
In diesem ist die gesamte Erbinformation, eines Menschen in Form der Chromosomen gespeichert.
(Folie 1b)
Chromosomen sind fadenförmige Gebilde die nur während der Zellteilung unter dem Lichtmikroskop sichtbar werden.
(Folie 2a,b)
Ein gesunder Mensch besitzt in jeder Körperzelle 46 Chromosomen. Diese treten in Paaren auf, und werden deshalb doppelter Chromosomensatz genannt. 22 der Paare werden als Autosomen bezeichnet. Beide Chromosomen eines Autosomenpaares enthalten die Information für das selbe Merkmal, wobei sich nur das stärkere Durchsetzt. Zum Beispiel bei der Erbinformation für die Haarfarbe setzten sich dunkle Haare eher durch. Daher wird es laut wissenschaftlichen Erkenntnissen in 150 Jahren nur noch sehr wenige blonde Menschen geben.
Das andere Paar nennt man Gonosomen, auch als Geschlechtschromosomen bekannt, da sie für die Bestimmung des Geschlechts verantwortlich sind.
Wie ihr hier seht treten bei Frauen die Gonosomen in Form zweier X-Chromosomen auf, bei Männer hingegen sind diese unterschiedlich gestaltet. Nämlich aus einem X- und dem kleineren Y-Chromosom.
Bei der Bildung der Geschlechtszellen, also der Eizelle bei der Frau und der Samenzelle beim Mann, wird der doppelten Chromosomensatz zum einfachen halbiert, d.h. von jedem Chromosomenpaar wird nur eines in die Geschlechtszellen verpackt. Es ist völlig dem Zufall überlassen welches der beiden Chromosomen eines Paars während der Teilung in eine Samenzelle oder Eizelle kommt. Es gibt daher ungefähr 8 Millionen verschiedene Möglichkeiten von Geschlechtszellen mit unterschiedlicher genetischer Information. Es ist daher nur logisch, dass Geschwister oft ähnlich aussehen aber niemals gleich.(Fingerabdruck)
Bei der Verschmelzung der Eizelle mit der Samenzelle kommt es somit zur Vermischung des väterlichen und mütterlichen Erbguts.
Das Kind hat dann, die Hälfte der Chromosomen vom Vater die andere Hälfte von der Mutter und somit auch wieder 46 Chromosomen die Aussehen und Geschlecht bestimmen.
(Folie 3a)
Bei der Bildung des Geschlechtes würde es Beispielsweise folgende vier Kombinationsmöglichkeiten geben:
1. X Mutter X Vater
2. X Mutter X Vater
1. X Mutter Y Vater
2. X Mutter Y Vater
Also beträgt die Wahrscheinlichkeit theoretisch je 50 %, dass ein Junge oder ein Mädchen entsteht.
Aber kommen wir noch einmal auf die Verteilung der mütterlichen und väterlichen Chromosomen zurück.
Es funktioniert nicht immer so wie vorher beschrieben. Es können auch Fehler auftreten, was dann zu sogenannten Erbrankheiten führen kann.
(Folie 3b)
Eine der bekanntesten Erbkrankheiten ist Trisomie 21. Diese entsteht, wenn bei der Halbierung des Chromosomensatzes das 21. Chromosomenpaar nicht getrennt wird. Dann befinden sich in dieser Eizelle 2 Chromosomen Nr. 21, d.h. es befinden sich insgesamt 24 Chromosomen in der Eizelle. Falls diese Eizelle befruchtet wird, hat das Kind dann 3 Chromosomen Nr. 21, und daher insgesamt 47 Chromosomen statt der üblichen 46.
(Folie 4a)
Spermium
Es gibt dafür verschiedene Bezeichnungen:
Eine davon ist Trisomie 21, aufgrund des dreimal vorhandenen 21. Chromosoms.
(Folie 5a)
Außerdem wird sie noch als Down Syndrom, nach dem Entdecker Dr. John Langdon Down, der die Krankheit im Jahre 1866 entdeckte, bezeichnet.
Die wohl bekannteste Bezeichnung dafür ist aber Mongolismus. Der Name kommt vom äußeren Erscheinungsbild der Betroffenen, da sie z.B. schräge Lidachsen haben, ähnlich wie das Volk der Mongolen.
Weitere Krankheitsmerkmale sind zum Beispiel ein rundlicher Kopf, ein flaches Hinterhaupt oder auch eine flache Nase. Des weiteren haben sie meistens einen leicht geöffneten Mund. Der Grund dafür ist eine sehr dicke Zunge. Fast immer ist tritt vermindertes Körperwachstum auf und häufig sind auch innere Organe geschädigt. z.B. Magen- Darmstörungen und ein angeborener Herzfehler, an dem ca. 50 % bis zum 6. Lebensjahr sterben. Meisten ist auch die Intelligenz vermindert.
Es müssen aber nicht immer all diese Merkmale auftreten, und es gibt auch verschiedene Formen der Ausprägung.
Die geistigen Fähigkeiten der Betroffenen weisen eine enorme Streubreite auf. Die Spanne reicht von schwerer Behinderung, bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz. Die Entwicklung jedes Kindes – mit oder ohne Down Syndrom - hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab. Wenn die betroffenen richtig betreut werden, kann die Intelligenz gesteigert werden.
Vermutlich hat es schon immer Menschen mit dem Down-Syndrom gegeben. Die ältesten Zeugnisse dafür sind Ton- und Steinfiguren die schon 3000 Jahre alt sind.
(Folie 5b)
Im Mittelalter wurden Gemälde angefertigt, auf denen Menschen abgebildet sind, die allem Anschein nach das Down-Syndrom hatten. Hier z.B. ein Madonnenbild von Andrea Mantegna.
Das Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome weltweit. Man findet betroffene Menschen überall auf der Welt. Insgesamt leben weltweit ca. 5 Millionen Menschen mit dem Down-Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens ist dabei mit etwa einer Erkrankung auf 700 Geburten überall gleich. Jedoch hängt die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kranken Kindes erheblich vom alter der Mutter ab.
(Folie5c)
Bei einer zwanzigjähringen Mutter kommt ein krankes Kind auf 1500 Geburten, bei einer 45-jährigen Mutter ist schon jedes 20. Kind an Trisomie 21 erkrankt.
In Deutschland werden jährlich ca. 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren.
Dieses Referat wurde eingesandt vom User: rockprincess
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